Xét nghiệm NIPT: Phương pháp tối ưu giúp phát hiện dị tật thai nhi

Theo khảo sát của WHO mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc phải một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, con số này được thống kê là khoảng 1.5 triệu em bé. Các dị tật thường gặp là hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh....

Chính vì thế, việc sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát, giúp xác định được nguy cơ dị tật thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Và với công nghệ tiên tiến cùng nhiều ưu thế vượt trội, xét nghiệm NIPT đang được xem là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_NON INVASIVE PRENATAL) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể (NST), các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải làm chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT là phương pháp phân tích ADN để phát hiện những bất thường NST (Nguồn: Internet)

Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích, nhưng thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh như sàng lọc huyết thanh, NIPT sẽ phân tích vật liệu di truyền (ADN của thai nhi) để tầm soát các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

2. Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra được những bệnh gì?

Với xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể lựa chọn kiểm tra nhiều loại NST bất thường mà mẹ đang lo lắng. Dưới đây là các bệnh có thể được tầm soát thông qua xét nghiệm NIPT.

2.1 Ưu điểm của phương pháp NIPT

So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt là với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.

Những ưu điểm vượt trội của phương pháp này chính là:

• Có thể thực hiện sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.
• An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7 – 10 ml máu.
• Độ chính xác lên đến 99%.
• Nhanh chóng: Có kết quả chỉ sau 3 – 5 ngày.

3. Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Các thai phụ nào có nguy cơ cao đối với  bất thường NST của thai nhi cũng đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật.
• Có nguy cơ cao bị dị tật NST trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày).
• Có kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test và Triple test).

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được xét nghiệm này đó là:

• Trường hợp mang đa thai.
• Trường hợp IVF xin noãn.
• Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
• Các thai phụ có mang chuyển đoạn Robertson, mang dị bội NST.

4. Quy trình sàng lọc NIPT diễn ra thế nào?

Quy trình thực hiện NIPT khác đơn giản (Nguồn: Internet)

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cũng không hề phức tạp. Gồm có 4 bước:

• Bước 1: Thu mẫu máu xét nghiệm.
• Bước 2: Tách chiết ADN tự do của thai nhi.
• Bước 3: Phân tích ADN thai nhi.
• Bước 4: Đưa ra kết quả sau khi phân tích.

4.1 Đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Sau 3 – 5 ngày sẽ có kết quả của xét nghiệm NIPT. Theo đó:

• Nếu kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường NST, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bác sĩ sẽ có những tư vấn cụ thể về trường hợp này.
• Nếu kết quả âm tính có nghĩa 99% thai nhi của mẹ an toàn đối với các NST được đánh giá bằng xét nghiệm này. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ cũng như tuân thủ theo những chỉ định tiếp theo từ bác sĩ.

Có thể nói, ngoài việc chi phí thực hiện cao, xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu nhất để giải mã dị tật thai nhi và an toan cho thai phụ. Các chị em có thể cân nhắc đến phương pháp này nếu có nghi ngờ về những bất thường về NST trong thai kỳ của mình.